Definición de Enfermedades Huérfanas o Raras
Existen varias vertientes con respecto a la definición de enfermedades huérfanas o también conocidas como enfermedades raras. En todas ellas se suele utilizar como indicativo la prevalencia o bien el número de afectados en cada país, continente o el mundo según sea el caso de la organización encargada de definir este concepto. Sin embargo, el número de pacientes afectados no es el único factor que se suele tomar en cuenta.
Definición de enfermedades raras:
Existen, principalmente, dos definiciones aceptadas ampliamente. La primera, muy difundida en Europa, estable como enfermedades raras aquellas que afectan a una persona de cada dos mil, siempre y cuando aquella enfermedad sea debilitante, es decir, que impida de alguna manera o dificulte realizar las actividades diarias de un ser humano. Así mismo, esta definición también incluye a las enfermedades con una prevalencia en torno al 0.05% de la población y que además dicha enfermedad es potencialmente mortal a corto, mediano o largo plazo, aun cuando estas no sean inmediatamente debilitantes.
La segunda definición es mucho más amplia, basándose únicamente en la tasa de incidencia y se encuentra mayormente difundida en América. Dicha definición incluye como enfermedades raras todas aquellas que afecten a menos de 1 persona en cada mil doscientas personas, sin importar que se trate de una enfermedad debilitante o no.
Definición de enfermedades huérfanas:
Formalmente, una enfermedad huérfana es aquella que actualmente no cuenta con un presupuesto por parte de instituciones públicas o privadas (grandes laboratorios) debido a que su incidencia es tan rara que representa una pérdida de dinero enorme que no puede ser recuperada. Así, no se investigan dichas enfermedades y, por ello, se dice que como nadie se hace cargo, son enfermedades huérfanas.
Ejemplo de enfermedad rara
Un ejemplo popular de este tipo de enfermedades es la acromegalia. Es debilitante, ya que los pacientes presentan dolor en las articulaciones, dolor al masticar, así como al realizar actividades físicas. Así mismo, se estima que hay 40 casos de entre un millón de habitantes, por lo que a todas luces es una enfermedad rara. La acromegalia es una enfermedad que se origina por la secreción excesiva y descontrolada de las hormonas relacionadas con el crecimiento. Los afectados presentan rostros desproporcionados debido al crecimiento de los huesos de la mandíbula.