Concepto y tipo de Mutaciones

En Genética: Es cualquier alteración o variación cualitativa o cuantitativa que experimenta el material genético, es decir, un cambio en la estructura o en el numero de cromosomas.

Tipos de mutaciones

1. Mutaciones Génicas o Puntuales

Cuando afectan la composición química de los genes; es decir, los cambios afectan simplemente a una sola pareja de bases nitrogenadas. Un cambio en la naturaleza química del ADN. En general, se trata de pequeños cambios químicos que afectan la secuencia de nucleótidos del ADN que forma ese gen. Por ejemplo, la sustitución de un nucleótido por otro, la perdida o inserción de nuevos nucleótidos, pudiendo ocurrir durante la replicación del ADN.

Ejemplos:

  • Albinismo: Ausencia del pigmento en la piel, ojos, cabello.
  • Galactosemia: Acumulacion de galactosa en el hígado; retraso mental.
  • Talasemia: Formación de hemoglobina alterada; los síntomas varían de leves a mortales.
  • Acondroplasia: Enanismo asociado a defectos en la zona de crecimiento en los huesos largos
  • Síndrome de Marfán: Defecto del tejido conectivo.

2. Mutaciones Cromosómicas

Este tipo de mutaciones se aparecen cuando se alteran la estructura del cromosoma, producido por duplicación, inversión, delección o translocación de parte del material genético. Afectan la secuencia de genes del cromosoma.

  • Duplicación: Repeticion de una parte de la estructura del cromosoma.
  • Inversión: Modificación en el orden que ocupan los genes en el cromosoma.
  • Delección: Pérdida de un segmento de cromosoma. Ejemplo, Delección del brazo corto del cromosoma 5 (5p -) o Síndrome de maullido de gato. En este caso los lactantes tienen llanto parecido al maullido del gato y retraso mental intenso.
  • Translocación: Paso de un fragmento de un cromosoma a otro o homólogo, y puede ser recíproca o no recíproca.

3. Mutaciónes Genómicas o Cariotípicas:

Cuando producen variaciones numéricas en la dotación cromosómica (CARIOTIPO); ES DECIR, si el numero de cromosomas presentes en un organismo es diferente al tipo de su especie, del cual existen dos posibilidades: las poliploidías y las aneploudías.

Las poliploidías son dotaciones superiores a la normal en un día múltiplo del característico de la especie. Las aneploidías indican la presencia de uno o más cromosomas por exceso o por defecto del característico de la especie, afectando tanto a cromosomas somáticos como sexuales. La condición en la que hay 3 homólogos de un cromosoma en particular en vez de la pareja normal se llama trisomía. La condición de que hay un solo cromosoma de un par homólogo se llama monosomía.

Escribe un comentario en Concepto y tipo de Mutaciones